SE-ATLAS

CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte CADDS Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Transiente neonatale Myasthenia gravis Spina bifida cystica, totale Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Spina bifida cystica, zervikale STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Krabbe-Syndrom Spinale Dysraphie, offene Peroxisomenbiogenesedefekt Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Spina bifida aperta, totale Arthritis, idiopathische juvenile Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Alexander-Krankheit Typ I Zellweger-Syndrom Odontoleukodystrophie Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Spina bifida aperta, zervikale Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Hämophilie B, schwere Hämophilie B, mittelschwere Canavan-Krankheit, milde Dermatomyositis, neonatale Spastische Paraplegie Typ 2 Neonatale Sklerodermie Systemische Sklerodermie CREST-Syndrom Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Spina bifida und weitere spinale Dysraphien Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Adrenomyeloneuropathie Cree-Leukoenzephalopathie Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Ravine-Syndrom Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Darmversagen, chronisches Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Lupus erythematosus, neonataler Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Gastroschisis Hämophilie A, mittelschwere Zwerchfellhernie, kongenitale Fasziitis, eosinophile Spina bifida aperta, lumbosakrale Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Von-Willebrand-Syndrom Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Null-Syndrom Spinale Dysraphie mit posteriorer Meningozele Systemische Sklerose, diffuse kutane Castleman-Krankheit des Kindesalters Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung Aicardi-Goutières-Syndrom ida cystica, lumbosakrale CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form CACH-Syndrom, spät-infantile Form Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Canavan-Krankheit, schwere Sarkoidose Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Hämophilie B Ovarioleukodystrophie Kawasaki-Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Mischkollagenose Seltene systemische Krankheit des Kindes Alexander-Krankheit Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Hämophilie A Hämophilie B, milde Hämophilie A, schwere Hämophilie A, milde Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Krabbe-Syndrom, infantile Form Polymyositis, juvenile CACH-Syndrom Xanthomatose, zerebrotendinöse Canavan-Krankheit Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Omphalozele Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Mischkollagenose, überlappende Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Alexander-Krankheit Typ II Nasu-Hakola-Krankheit Dermatomyositis, juvenile